Característiques clíniques dels trastorns de l’espectre alcohòlic fetal

El trastorn de l’espectre alcohòlic fetal o TEAF (en alglès, FASD Foetal Alcohol Spectrum Disorder), és un trastorn permanent causat pel consum matern d’alcohol durant l’embaràs i que abasta un gran espectre de manifestacions físiques i alteracions del sistema nerviós central.

Leimone el 1968 i Ulleland el 1970 van ser els primers a descriure els TEAF a la literatura mèdica. El 1973, Jones i Smith van descriure el terme de Síndrome Alcohòlic Fetal per descriure un subconjunt de nens exposats a l’alcohol, obtinguts de l’estudi del Dr.Ulleland i els seus propis registres clínics, que compartien un patró de malformació comuna (Jones et al., 1973).

No obstant això, la definició dels TEAF ha canviat molt des de la dècada de 1970. La condició s’ha caracteritzat extensament per deficiència de creixement prenatal o postnatal, un conjunt d’anomalies facials menors i del sistema nerviós central (SNC). Aquestes deficiències físiques, cognitives i de comportament observades no són dicotòmiques, es presenten en un continu des de l’afectació més lleu fins a les manifestacions més greus que corresponen al diagnòstic de TEAF. Aquesta gamma completa de resultats analitzats entre individus amb exposició prenatal a l’alcohol s’ha anomenat trastorns de l’espectre alcohòlic fetal (TEAF). Els TEAF són la principal causa coneguda de retard mental o discapacitats del desenvolupament al món occidental i el més trist és que són totalment prevenibles.

Què és EL TEAF?

El TEAF és un terme utilitzar per agrupar un gran rang d’anomalies físiques, mentals, conductuals i cognitives que un individu presenta quan ha estat exposat a l’alcohol durant l’embaràs (és a dir, durant el seu desenvolupament prenatal). LA forma més greu dins de l’espectre és anomenada síndrome alcohòlic fetal o SAF ( en anglès, FAS: Fetal Alcohol Syndrome).

Les seves característiques es poden dividir en:

• Malformacions morfològiques (sobretot defectes crani-facials)
• Retard del creixement
• Alteracions del sistema nerviós central expressades principalment com a alteracions cognitives, conductuals, de socialització i de l’aprenentatge.

Característiques clíniques del TEAF

El TEAF té uns criteris diagnòstics validats i recolzats per la literatura científica i diferents Institucions internacionals (OMS, Classificació DSM, Institute of Medicine (IOM), Canadian Medical Association). Permet incloure els nens amb afectacions derivades de l’exposició prenatal a l’alcohol dins de l’espectre, en el qual la síndrome alcohòlic fetal (SAF) és un dels extrems, en tota la seva expressió.

Actualment, és recomanada la utilització dels criteris de l’IOM actualitzats el 2016 (Hoyme et al., 2016). No obstant això, en termes generals, el TEAF es caracteritza des del punt de vista clínic, per la presència de tots o alguns dels següents signes i símptomes:

1. Anomalies crani-facials.
   Les principals característiques són el filtrum llis (desaparició de la columel·la del nas), el llavi superior fi (desapareix la forma característica d’arc de Cupido) i les fissures palpebrals (obertura ocular) petites. Existeixen gràfiques dels valors de referència amb les mides en mil·límetres per determinar la normalitat o anormalitat dels signes.
2. Retard en el creixement.
   Es defineix com la presència d’uns valors de pes o talla per sota d’un valor mínim mitjà en funció de l’edat i el sexe (per sota del percentil 10). El baix pes és evident des del naixement.
3. Alteracions de sistema nerviós central.
   L’exposició prenatal a l’alcohol produeix dany al desenvolupament del cervell, propiciant un seguit d’anomalies en el nen, adolescent i adult, que s’expressen principalment a escala conductual i cognitiva.
   
   
   Es pot valorar a partir de:

• Estructura anatòmica del sistema nerviós: amb freqüència presenten microcefàlia o anomalies en la formació de diferents estructures cerebrals (hipocamp, cos callós, etc.).
• Funcionament neurològic alterat amb l’aparició de convulsions, afectació de desenvolupament psicomotor, afectació de les habilitats motores, mala coordinació visio-espacial, trastorns del comportament, agressivitat, falta d’autocontrol dels impulsos, falta d’atenció i hiperactivitat, retard mental, problemes d’aprenentatge, dèficit de memòria, problemes de socialització, etc.

Existeixen altres signes clínics que es poden associar a la síndrome alcohòlic fetal com, per exemple, problemes cardíacs, alteracions osteoarticulars, oftàlmiques i auditives, alteracions renals, trastorns del son, etc.

Subcategories diagnòstiques del TEAF

Dins del contínuum simptomàtic del TEAF, s’inclouen diverses subcategories diagnòstiques entre les quals es troba la síndrome alcohòlic fetal (SAF), el SAF parcial, el trastorn del neurodesenvolupament relacionat amb l’alcohol (ARND) i les malformacions congènites associades amb l’alcohol (ARBD).

• SAF: És l’extrem més greu dins de l’espectre, en el qual hi ha presents totes les característiques clíniques o símptomes nuclears definitoris del trastorn (patró de trets facials, retard del creixement pre o postnatal, i evidència de disfunció del sistema nerviós central).
• SAF parcial: els nens amb SAF parcial no presenten totes les característiques mencionades.
• ARND (trastorn del neurodesenvolupament relacionat amb l’alcohol): són aquells trastorns que no presenten les característiques facials que s’han comentat abans, però sí les deficiències neuroconductuals pròpies del TEAF (per al seu diagnòstic es requereix que el consum d’alcohol sigui conegut). Aquests casos són els que poden passar més desapercebuts o mal diagnosticats perquè no s'observa la dismorfologia facial.
• ARBD (defectes del naixement relacionats amb l’alcohol): són aquelles malformacions majors específiques que està demostrat que són atribuïbles a l’exposició prenatal a l’alcohol.

S’ha de tenir en compte que cada nen i adolescent és diferent, per la qual cosa no tindrà la mateixa dificultat en totes les àrees. Malgrat que tinguin el mateix diagnòstic, les persones amb TEAF poden ser molt diferents i presentar un grau d’afectació diferent. Per aquest motiu, és necessària una avaluació per part d’un equip multidisciplinari.