Alteracions neurològiques en el síndrome de l’espectre alcohòlic fetal

El consum d’alcohol durant l’embaràs produeix danys irreversibles en un període vital del desenvolupament del sistema nerviós
Dra. María Eugenia Russi Delfaro
Dra. María Eugenia Russi Delfaro
Neuropediatra. Adjunta de neuropediatria

El rol de l’etanol com a agent teratogen ha estat àmpliament reconegut des de fa dècades; considerant-se la principal causa identificable i prevenible de dèficit cognitiu i de malformacions congènites que involucren directament el sistema nerviós central.

L’exposició prenatal a l’alcohol pot donar lloc a un grup d’afectacions conegudes en el seu conjunt amb el nom de trastorns de l’espectre alcohòlic fetal (TEAF). Aquest terme genèric agrupa conceptualment una gran varietat o espectre d’alteracions físiques, mentals, conductuals i cognitives que resulten del dany del sistema nerviós central provocat per la exposició a l’alcohol durant la vida intrauterina.

El diagnòstic de TEAF requereix coneixements, perícia, una avaluació pediàtrica i neurològica exhaustiva i un abordatge multidisciplinari; per la qual cosa ha de ser duta a terme per equips de professionals amb formació i experiència en aquest camp.

Si bé els trastorns de l’espectre alcohòlic fetal són de per via i no existeix una cura com a tal, resulta de fonamental importància poder identificar precoçment els nens que els pateixen, a fi de poder ajudar-los a millorar les seves capacitats i a aconseguir el seu màxim potencial.

 
Conceptes clau per endur-se a casa

Els TEAF només es presenten quan una dona embarassada consumeix begudes alcohòliques durant la gestació, per la qual cosa és un trastorn totalment prevenible.

L’alcohol es concentra a la sang del nadó en desenvolupament en quantitats superiors a les de la mare, ja que el fetus metabolitza l’alcohol molt més lentament que l’adult.

Pot ocasionar danys no només a escala del sistema nerviós central, sinó també en altres òrgans, per la qual cosa no existeix actualment una quantitat d’alcohol que es consideri segura durant l’embaràs.

Cal tenir en compte que els problemes que es deriven d’aquest trastorn són irreversibles i la simptomatologia és molt variable en cada individu.

Trastorns del desenvolupament neurològic relacionats amb l’alcohol

El fet que l’alcohol ingerit per la mare passi fàcilment a través de la placenta, que el fetus no disposi madurativament dels mecanismes per metabolitzar-lo i eliminar-lo (augmentant per tant el temps d’exposició del sistema nerviós a aquest teratogen), i que durant l’embaràs (sobretot al llarg del primer trimestre), és quan les estructures cerebrals s’estan formant i desenvolupant; fa que es puguin produir danys irreversibles en aquests períodes essencials del desenvolupament del sistema nerviós.

Com hem comentat amb anterioritat, els nens i nenes amb TEAF poden presentar un seguit d’anomalies cerebrals que comporten problemes en l’àmbit acadèmic i les activitats de la vida diària. No obstant això, no existeix un perfil conductual patognòmic ni un patró «cognitiu-conductual» únic que s’expressi en tots els individus de la mateixa manera; ja que el dany ocasionat pel consum d’alcohol durant l’embaràs pot veure’s modulat per múltiples factors, tant genètics com ambientals.

I mentre que, en alguns casos, l’expressió clínica pot ser severa, en altres poden no ser-hi presents tots els símptomes, o donar-se de forma molt més lleu (fins al punt de no ser reconeguts com a conseqüència directa de la ingesta d’alcohol en l’etapa embrionària). No hi ha, per tant, dos nens amb TEAF iguals i cada cas s’ha d’analitzar de manera individualitzada.

Ahora bien, gracias al avance de las técnicas de neuroimagen, desde el punto de vista neurológico se han podido identificar anomalías estructurales y volumétricas en varias regiones del cerebro; entre las que se encuentran los ganglios de la base, el cerebelo (especialmente en el vermis), el hipocampo y el cuerpo calloso (agenesia total o parcial).  

Ara bé, gràcies a l’avenç de les tècniques de neuroimatge, des del punt de vista neurològic s’han pogut identificar anomalies estructurals i volumètriques en diverses regions del cervell; entre les quals es troben els ganglis de la base, el cerebel (Especialment en el vermis), l’hipocamp i el cos callós (agenèsia total o parcial).

L’important paper que juguen aquestes àrees del cervell en el desenvolupament cognitiu-conductual de l’ésser humà explicaria, en part, el perfil de disfunció neuropsicològica present en aquests pacients. Per exemple, les alteracions dels nuclis de la base i les seves connexions amb el lòbul frontal estarien implicades en les dificultats de control executiu i les conductes pròpies del TDAH que tenen moltes d’aquestes persones, i l’afectació hipocampal estaria directament relacionada amb alteracions en determinades funcions memorístiques.

O el compromís del cerebel (estructura implicada en el balanç, la coordinació i l’aprenentatge), que estaria a la base de les dificultats que aquests nois demostren en aquestes àrees en concret.

També han estat àmpliament documentats els efectes deleteris de l’alcohol sobre els processos de migració neuronal que s’inicien en les primeres etapes de l’embaràs (i que poden provocar malformacions del desenvolupament cortical i en alguns casos epilèpsia).

Les implicacions de totes aquestes alteracions anatòmiques tenen, per tant, una traducció a escala funcional; i clínicament es manifesten per un perfil de funcionament cognitiu-conductual variable en funció de les característiques individuals de cada cas en concret.

Per exemple, si bé molts d’aquests nois poden tenir un coeficient intel·lectual dins de la normalitat, se sap que aquests nens són més propensos a tenir mitges de funcionament cognitiu més baixes amb relació als seus pares sans (ja que no arriben a desenvolupar tot el potencial intel·lectual pel qual estarien genèticament predeterminats). O en l’extrem més greu d’afectació, presentar diversos graus de discapacitat intel·lectual (generalment moderada i amb una mitja de coeficient intel·lectual variable, entre 50-80).

No obstant això, com hem descrit anteriorment, des de punt de vista neuropsicològic també es poden veure afectats altres dominis (independentment del desenvolupament intel·lectual global); com són la funció executiva (capacitat d’organització, autogestió, planificació), l’atenció, l’aprenentatge, la memòria, el llenguatge, la capacitat visuoespacial i la funció motora (coordinació motriu).

Principals mancances que presenten els TEAF

Mancances en el funcionament executiu:  

  • Capacitat per planificar i obtenir solucions adaptades a les diferents situacions.
  • Dificultats per seguir instruccions.
  • Incapacitat per retardar la gratificació (reforç demorat).
  • Dificultat en canviar d’estratègies pensant de manera diferent.
  • Error en els processos inhibitoris per regular la conducta.
  • Dificultat per entendre causa-efecte.
  • Judici pobre i regular gestió del temps.

Alteracions visuoespacials, de coordinació motora, equilibri i problemes de destresa.

Dificultats d’aprenentatge, alteracions de memòria de treball, alteracions del llenguatge o en àrees específiques com les matemàtiques.

Els TEAF poden presentar simptomatologia TDAH. És a dir, hiperactivitat, dèficit atencional i impulsivitat. Són nens generalment molt moguts amb un important dèficit atencional, poca capacitat de reflexió i impulsivitat.

Alguns casos presenten dificultats en habilitats socials amb els seus iguals, o socialització conflictiva.

A més, algunes vegades mostren labilitat emocional, trastorns del comportament, irritabilitat i comorbiditat psiquiàtrica associada.

Poden haver-hi conductes atípiques (aleteigs, balancejos, crits, moviments repetitius improductius com olorar certes coses, arrencament de cabell, sense finalitat aparent).

Per altra banda, aquests nens poden presentar alteracions conductuals amb simptomatologia TDAH, disfunció adaptativa, labilitat emocional i trastorns psiquiàtrics. Aquesta mena de funcionament pot generar, conseqüentment, rellevants problemes d’adaptació familiar, escolar i social.

En resum, existeixen dues àrees en l'àmbit funcional que s’interrelacionen i poden estar afectades en aquesta població en concret: l’àrea neurocognitiva i l’àrea conductual.

El dany intrauterí provocat per l’exposició prenatal a l’alcohol és irreversible. Es poden veure afectades diferents àrees cerebrals involucrades de vital importància en el control cognitiu-conductual i emocional de l’individu. No obstant això, un diagnòstic, seguiment i tractament precoç eviten l’aparició de complicacions o de trastorns secundaris, i milloren el pronòstic a mitjà i llarg termini.

Aquest contingut no substitueix la tasca dels equips professionals de la salut. Si creus que necessites ajut, consulta el teu professional de referència.
Publicació 10 de gener de 2022
Darrera modificació 10 de gener de 2022
Col·lectius
Dra. María Eugenia Russi Delfaro

Dra. María Eugenia Russi Delfaro

Neuropediatra. Adjunta de neuropediatria