La importància d'avaluar l'atenció psicològica en persones amb malalties rares

Patir una Malaltia Rara (MMRR) està associat en general a una pitjor qualitat de vida en comparació amb les persones que presenten altres condicions de salut cròniques (Bryson et al., 2021). Això és degut no tant als problemes físics que presenten aquestes persones, sinó als reptes específics als quals s'han d'enfrontar, pel fet de ser minoritàries. Alguns d'aquests reptes inclouen: l’«odissea diagnòstica» que implica el procés de recerca i espera d'un diagnòstic; els reptes relacionats amb la falta d'informació sobre la malaltia; falta d'opcions terapèutiques eficaces, aïllament, estigma i incertesa al llarg del procés, entre d'altres.

Per a molts, el temps des de l'inici del primer símptoma fins al diagnòstic final és l'etapa més difícil des del punt de vista psicològic (Kenny et al., 2022), i sabem que aquest període de demora diagnòstica és un període llarg, que pot prolongar-se entre 4 i 5 anys de mitjana a Espanya (Giménez-Lozano et al., 2022). Al llarg del procés de recerca de diagnòstic, les persones amb malalties rares poden rebre nombroses avaluacions que causen estrès emocional, consultant sovint múltiples especialistes buscant una explicació als símptomes, i en ocasions, rebent diagnòstics incorrectes abans del definitiu. L'impacte psicològic és més gran entre les persones que pateixen demora diagnòstica (Benito-Lozano, i cols., 2023), empitjorant quan més gran és la demora. Moltes persones ateses i familiars experimenten ansietat i depressió en aquesta espera amb efectes a curt i llarg termini rellevants. Un estudi recent va mostrar que un 35-40% dels pares amb fills sense diagnòstic complien criteris de depressió i ansietat moderada (Kenny et al., 2022).

Rebre finalment un diagnòstic marca un punt d'inflexió en les persones amb MMRR. D'una banda, alguns experimenten alleujament i validació, perquè les persones amb diagnòstic són visibles socialment i reconegudes. Però, d'altra banda, el moment de rebre el diagnòstic pot també suposar un impacte negatiu a nivell emocional per obrir-se una altra porta a més incertesa respecte el pronòstic, l'existència o no de tractament, etc.

El diagnòstic marca l'inici d'una nova etapa, i com afrontem aquest moment, pot influir en l'adaptació posterior. Aquest fet és especialment rellevant quan les malalties ocorren durant etapes vitals de més vulnerabilitat, com ho són la infància i l' adolescència.

Els estudis mostren que una intervenció primerenca i oportuna (en la fase d'espera de diagnòstic, o en el moment del diagnòstic, per exemple) és essencial, i pot ajudar a disminuir els símptomes de depressió, ansietat i el sentiment d'aïllament (Kenny et al., 2022).

Malgrat això, s'estima que únicament un terç de les persones amb malalties rares reben el suport psicològic que necessiten (Benito-Lozano i cols., 2023). Quan s'exploren les necessitats no cobertes pel sistema nacional de salut, la teràpia psicològica es reporta amb freqüència: més del 22% de les famílies afirmen necessitar-la i no semblen estar rebent aquesta ajuda (Giménez-Lozano et al., 2022).

Un nou estudi amb un objectiu clar: avaluar l'accés a teràpia psicològica

Coneixedores de la importància d'un abordatge no només biològic sinó també psicològic, la Fundació Sant Joan de Déu i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han unit forces per impulsar l'estudi Avaluació de l'atenció psicològica per a persones amb malalties rares a Espanya. L'objectiu principal és avaluar l'accés, l'adherència i la satisfacció respecte a la prescripció d'atenció psicològica en persones amb malalties rares residents a Espanya.

També pretén identificar necessitats no cobertes i avaluar l'equitat en l'accés a la teràpia psicològica segons la comunitat autònoma en la qual resideixen els usuaris participants, segons la tipologia de la malaltia i segons altres variables sociodemogràfiques.

L'estudi es compon d'un qüestionari online a la plataforma Share4Rare al qual es respon de forma anònima. El qüestionari conté una bateria de 30 preguntes, entre les quals n'hi ha algunes de tipus demogràfic i un conjunt de preguntes sobre facilitat o dificultat d'accés, adherència a la teràpia i satisfacció, que es repeteixen per a cada tipus de teràpia que el participant indica –individual, grupal amb altres pacients o grupal familiar.

La informació recollida i analitzada permetrà tenir un retrat de la situació a Espanya i ajudarà a incidir en la millora de polítiques assistencials dirigides tant a pacients pediàtrics com adults.