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Causas del trastorno del espectro del autismo

Al abordar las causas del trastorno del espectro del autismo, hay que tener presente que se trata de un trastorno complejo y heterogéneo. 

El TEA es un trastorno de origen multifactorial en el que intervienen factores genéticos, neurobiológicos y ambientales. Actualmente se conocen algunos de los mecanismos implicados en el trastorno, pero no se conocen aún del todo las causas. 

Se sabe que la etiología genética es la más sustentada. El TEA es un trastorno en parte genético pero complejo. Hasta el momento se conoce que hay más de 100 genes implicados en su desarrollo, incluso un mismo gen puede tener distintas alteraciones. Solo un 10% de los casos de TEA se asocian a causas sindrómicas, de origen monogénico identificado. 

A partir de estudios familiares, los gemelos monocigóticos han mostrado una concordancia genética del 70 al 90%, comparado con los gemelos dicigóticos, en los que se observa una concordancia menor al 10%. Se ha observado que el riesgo de recurrencia de autismo en hermanos es del 10%. Este riesgo aumenta al 36%, aproximadamente, en familias con dos hijos con autismo. 

Se conoce también que gen y ambiente interaccionan. Se estima que la susceptibilidad a la aparición del trastorno se puede deber a los factores ambientales entre un 30 y un 40%.